来源: 最后更新:24-06-12 12:00:16
羊水穿刺结果异常一般会提前通知。
羊水穿刺的一般有两次结果通知,fish结果和最终结果。fish结果也就是初步结果,主要是检查胎儿染色体是否有异常,准确率达70%-80%,一般一周左右出结果,有异常的话一般会通过电话通知,也有些医院不管正常与否都会告知孕妇。最终结果一般在术后2-3周后出来,对染色体异常检查准确率高于99%。
羊水穿刺结果异常的话,医生会建议孕妇做遗传咨询,了解更多的信息,一般会把胎儿的染色体和准爸妈的进行对比,若是遗传父母的,且不会危及性命,可以继续妊娠。若是其他情况则会建议孕妇引产,因为染色体疾病在现代是没有办法彻底治愈的。
胎儿染色体有异常,常见的是第18、13及21号三体异常,或者性染色体异常,通常都是遗传或环境因素引起的染色体的数目及结构上的异常。详细情况如下:
21号染色体异常:21对染色体多一条就是唐氏综合症,即宝宝出生后就是先天的愚型儿,这种情况的孩子比脑瘫还严重,治疗康复机会等于零,且出生后的治疗和护理对大多数家庭来说都是很重的负担,因此,一般会建议引产。
13号染色体异常:常见的是13-三体综合征,为第二常见的常染色体病,它在新生儿中发病率为1/(4000~10000),且女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡,所以最好引产。
18号染色体异常:常见的是18三体综合症,它是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。此外,皮肤皱褶、皮嵴及毛发等肺及肾也会有异常。
羊水穿刺对胎儿染色体异常引起的胎儿畸形准确率很高,但对于不少染色体引起的疾病,比如大部分的先天性心脏病,智力障碍等,羊水穿刺是检查不出来的,所以,孕妇想生一个健康的宝宝,羊水穿刺后,后期的产检项目和四维彩超都要按时去检查,排除胎儿的异常情况。
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