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唐筛检查和孕妇年龄有关系吗?

来源: 最后更新:22-09-21 12:01:20

导读: 妇产科医师提醒,所有孕龄的产妇都可能生下染色体异常宝宝,均应接受产前筛检。 人类有23对染色体,多

妇产科医师提醒,所有孕龄的产妇都可能生下染色体异常宝宝,均应接受产前筛检。

人类有23对染色体,多了或少了,都会造成胎儿异常,或引起早期流产。唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病,第21对染色体多出1条,以致出现智能障碍、先天性疾病等缺陷。 一般认为,只有高龄产妇才需要进行唐筛,不过,国外研究发现,超过5成的唐氏症儿为34岁以下孕妇所生;所以说孕妇的年龄并不是关键因素。

我国每年约有26600 唐氏综合征患儿出生,所以唐氏筛查,是每个孕期妈妈都必经的检查。检查的结果两重天,要么可能是健康聪慧的宝宝,要么可能是严重智力障碍的愚儿,让有的妈妈欢喜,有的妈忧,但是检查结果并不是最后的定论。

研究统计,35岁产妇生下唐氏症宝宝的机率为350分之一,25岁以下,比率则低至1,350分之一,但是妇产科医师提醒,所有孕龄的产妇都可能生下染色体异常宝宝,均应接受产前筛检。

目前常见唐筛的手段有三种:

NT筛查

羊水穿刺

胎儿无创基因检测

用一句话来概括的话,NT是b超用于孕11-13周左右的21三体筛查,唐氏筛查则是通过血清血标志物用于15-18周左右的筛查,是不同阶段不同手段的检查,有时需两者联合检查。无创适合在12孕周后检测,但是目前来说,羊水穿刺是判断唐氏综合征的金标准。

降低风险依然有高准确率的无创检测

目前主要产前筛检为羊膜穿刺,但许多孕妇担心影响胎儿发育,而裹足不前,其实现在有更多无创检查项目可以使用,不一定要先进行羊膜穿刺,就可以透过高准确度、极低伪阳性率非侵入性胎儿染色体检测,提早在第一孕期辅助筛检。

这是一种染色体非整倍体筛查手段,专门用于21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常的筛查。无创检测的染色体异常检出率高达99%,是一种接近确诊的高准确性“筛查”。

在第一孕期(第11周至13周)时,孕妇可接受母血筛检,或以超音波检查胎儿颈部透明带和鼻梁骨,并抽取孕妇血液做血清标志分析,检出率约为82%至87%。到了第二孕期,则是采集孕妇血液,进行血清标志,检出率可达83%。 筛检结果出炉后,计算风险机率,如果高于270分之一以上者,就会建议以羊膜穿刺或绒毛膜采样等侵入性检查,做最后的确诊。

至于34岁以上的孕妇,或是曾生产过染色体异常胎儿、有染色体异常家族史等,都属于高风险群,一般建议,直接接受羊膜穿刺术,确认胎儿染色体是否异常。

唐筛数据仅做参考

由于无创在12孕周内准确率较高,如果准妈妈在12孕周前做了羊膜穿刺术后得知唐氏筛查的结果为高危时,因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。但是,如果检验结果呈阳性,只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。而就算检查结果显示表面是低危的,也不一定就代表孩子很安全。

唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小,但由于检验技术的局限,仍有 0.05% 的假阴性率,即在 2000 个阴性者中,有一个“唐氏”儿。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇,在以后的孕期内,仍应坚持产检,一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时,应注意排除唐氏儿可能。

对于40岁以上的高龄妇女,不建议做无创检测

超过40岁的高龄孕妇染色体异常的风险高于1/60,无创检测提示高风险后还是要进一步做有创的产前诊断,既耽误时间又要多花钱,这类人群适合于直接做有创的产前诊断。而对于35-40岁之间的高龄孕妇,则建议先做B超检查,如果没有结构异常再做无创检测;如果有结构异常,在没有产前诊断禁忌症的情况下,直接做有创的产前诊断,根据孕周选择合适的手段。

标签: 染色体  胎儿  异常  孕妇  羊膜  

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