青岛为什么要进行脊髓性肌肉萎缩症 青岛为什么要进行脊髓性肌肉萎缩症筛查
来源： 最后更新：23-05-11 09:54:02
导读：为进一步强化出生缺陷一级防控，科学孕育健康新生命，2022年9月，青岛市正式启动脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）免费筛查服务项目。
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为什么要进行脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）免费筛查？
为进一步强化出生缺陷一级防控，科学孕育健康新生命，2022年9月，青岛市正式启动脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）免费筛查服务项目。
SMA是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的遗传性疾病，是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
在普通人群中，每40-50个人中就有一个携带SMA致病基因，如果夫妇双方均为携带者有1/4的概率生育SMA患儿，且孕期无法通过传统检查（如超声）发现。
SMA筛查项目旨在通过对新婚女性进行基因水平检测，评估罹患SMA疾病的风险，同时结合筛查结果为新婚夫妇提供个性化的优生健康咨询与指导，将预防关口前移，切实减少患儿的出生。
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