连云港市叶酸代谢基因检测指南 叶酸代谢筛查和叶酸基因检测
来源： 最后更新：22-11-19 07:45:45
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科学补充叶酸，孕育健康宝宝
想要个体化补充叶酸?这项检测很重要!
备孕和孕早期需要补充叶酸，相信，很多准妈妈都知道。但是，你知道吗?MTHFR基因突变可导致叶酸利用率降低!
调查显示：约30%的孕妇因完全突变，导致叶酸代谢障碍;约40%的孕妇因部分突变，导致叶酸利用率降低40%;仅有30%的孕妇，可以正常利用叶酸。
也就是说，每天补充400ug叶酸，仅可满足30%孕妇的需要。
关于叶酸
01什么是叶酸?
叶酸又叫维生素B9，是人体必需的一种营养素，人体内叶酸总含量约5-6毫克;叶酸不能在人体内合成，只能从食物中摄取并加以消化吸收。富含天然叶酸较多的食物有深绿色蔬菜、柑橘类水果、豆类、动物肝脏等，但天然叶酸的生物利用率较低，只有人工合成叶酸的60%左右;人工合成叶酸有药物、增补剂等，生物利用率较高。
02叶酸对预防神经管缺陷的重要性!
人类的胚胎神经管在受孕后第21天开始闭合，至第28天完成闭合，若在此期间孕妇体内叶酸水平不足，则会导致胎儿神经管闭合出现障碍。神经管前端闭合障碍会导致无脑儿，后端闭合障碍会导致脊柱裂，前后端局限性闭合障碍会导致脑膨出，而整个神经管闭合障碍会导致颅脊柱裂。此外研究显示叶酸缺乏还会导致孕妇习惯性流产、早产等，婴儿出生体重过低、胎儿消化不良及生长迟缓等。因此孕前和孕期补充叶酸对孕妇及胎儿非常重要。
关于叶酸补充
01叶酸补充的时间
起点一般为孕前3个月，终点一般为孕12周。
02传统叶酸补充方式的不足之处
传统叶酸补充并没有考虑到个体间叶酸代谢是否存在差异，普通剂量(每天400ug)对于特殊(有基因变异者)可能会导致叶酸摄入量不足，而过量补充又可能会掩盖孕妇维生素B12的缺乏引起巨幼细胞贫血，或导致其他不良反应。因此，依据不同孕妇对叶酸代谢水平的不同，制定出个体化叶酸补充方案尤为重要。
叶酸与MTHFR基因
01叶酸与MTHFR基因多态性的关系
MTHFR基因(亚甲基四氢叶酸还原酶基因)是编码人体内代谢叶酸的关键酶，该基因的变异可导致人体对叶酸代谢能力的减弱，已发现该基因共有三种基因型CC(野生型)、CT(杂合突变型)、TT(纯合突变型)，其对应的基因型对叶酸的代谢能力依次降低。目前MTHFR基因型可以通过检测的手段被精准的确定，为适龄孕妇制定个体化叶酸的补充提供了帮助，叶酸补充量的多少也有了参考依据。
02个体化叶酸补充如何确定?
医生建议个体化叶酸补充最为科学，如何了解自身叶酸补充多少剂量较为合理，您可以在备孕期或早孕期到连云港市妇幼保健院孕前保健科、产科或优生门诊进行叶酸MTHFR基因检测(抽血检测)根据检测结果指导您科学的补充叶酸。该项检测项目不限于女性，高龄男性、饮食习惯不佳、有吸烟饮酒史或患有内外科疾病等特殊情况也可以进行检测。既往存在不良孕产史的家庭(如分娩过出生缺陷的宝宝、2次以上的自然流产史、胎停史等)更应该重视该项检查。
具体检测流程
需要进行叶酸代谢基因检测的市民，可至连云港市妇幼保健院孕前保健科、产科或优生门诊等科室开单检测。
01门诊时间与地址
门诊时间：周一至周六上午8:00-12:00，周一至周五下午2:30-5:30
门诊位置：门诊楼3楼3C区
02预约挂号方式
1.医院内人工挂号处或自动挂号机进行挂号就诊。
2.关注“连云港市妇幼保健院”微信公众号进行预约挂号
03报告获取方式
1.院内自助打印机打印纸质报告
2.“连云港市妇幼保健院”微信公众号查询检测结果
04报告时间
周一至周三采血，周六取报告;周四至周日采血，下周三取报告。
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